「AIが病名を突き止めてくれた」　幼少期から歩行障害の英女性（23）、遺伝性の希少疾患だった

　【NEWSIS】何年間も原因不明の症状に悩まされていた英国の20代女性が生成AIサービス「 ChatGPT」とのチャットで疾患の手がかりをつかみ、最終的に希少疾患と診断されたことが分かり、話題になっている。

　米メディア「ピープル」が18日（現地時間）、報じた。それによると、英ウェールズに住むフィービー・テソリエルさん（23）は、幼少期から歩行障害に悩まされて複数の病院を転々としていたが、不安障害、うつ病、てんかんなど診断名がころころ変わり、正確な病名が分からないままだった。

　19歳の時には仕事中に発作を起こして倒れたが、医師らはこれを単なる不安の症状と判断した。

　2022年にはてんかんと診断され、治療薬を服用し始めた。ところが24年になると症状は逆に悪化した。

　発作の回数が増加し、歩くことも困難になったが、病院では「てんかん患者にみられる神経学的な症状」と診断された。

　昨年初めには階段で転倒し、3カ月間入院したが、何度検査しても明確な結果が出なかった。また、同年7月には重い発作を起こし、3日間昏睡状態に陥っていた。

　その後も病院側は、これらの症状が不安に起因している可能性があると説明するだけだった。

　その後、テソリエルさんは自分の症状と病歴を整理してChatGPTに入力。するとChatGPTは「遺伝性痙性（けいせい）対まひ」の可能性に言及した。遺伝性痙性対まひとは、脚の筋肉が徐々に低下して弱っていく遺伝性の希少疾患で、初期症状が他の神経系疾患と似ているため誤診されやすいという。

　テソリエルさんはこの内容を基に病院に再検査を要請し、遺伝子検査をしたところ、実際に遺伝性痙性対まひであることが確認された。

　テソリエルさんは「不安障害と言われていたのに、人生が変わってしまうような希少疾患と診断されたため、複雑な気持ちになった」として「病名が分かったのは幸いだけれど、ショックも大きい」と心境を語った。

　特別支援教育の教諭だったテソリエルさんは現在、車いすを使うようになり、教諭としての仕事は続けられなくなったが、人の役に立つ仕事がしたいという思いから心理学の修士号取得を目指して学んでいるという。

キム・ヘギョン記者