自閉症、なぜ女性の方が男性より少ないのか…韓国の研究チームが原因解明

　自閉スペクトラム症（以下、自閉症）は、男性患者の数が女性患者の4倍に達する神経発達症だ。学界では、女性のほうが自閉症を発症しにくい理由として、女性に自閉の症状が現れるためにはより強い遺伝的損傷が必要だという「女性保護効果」の仮説を提唱してきた。韓国の研究チームが動物実験を通じ、この仮説を裏付ける根拠を発見した。

　韓国基礎科学研究院（IBS）のシナプス脳疾患研究団は延世大医学部の研究チームと共同で、自閉症に関連する主要な遺伝子であるCHD8遺伝子の重度変異を持つマウスモデルを開発し、自閉症に関する男女差は遺伝子変異の強度が要因であることを世界で初めて立証したと19日に発表した。

　CHD8遺伝子は父親と母親からそれぞれ一つずつ受け継がれ、1対（2本）で存在する。研究チームが片方だけに変異を持つマウスを分析した結果、顕著な異常行動は見られなかった。一方、両方のCHD8遺伝子に変異を持つマウスでは、活動量が減少し、不安がる行動や、毛づくろいを繰り返すという行動が増加した。こうした変化は雌のマウスでも顕著に現れた。研究チームは、遺伝子変異の程度が強くなるにつれ、雌で働いていた保護効果が弱まったと分析している。

クァク・スグン記者